FOUNDATIONONE®

Nuestra prueba integral de perfil genómico para tumores sólidos

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¿Qué es FoundationONE®?

El servicio FoundationONE® es una moderna herramienta de análisis genómico, capaz de generar información genética que ayuda a entender mejor cada tumor. Se ha diseñado para brindar información que le sirve de fundamento al médico al seleccionar el tratamiento, además de facilitar la búsqueda de posibles estudios clínicos en marcha.
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Perfil Genómico Integral

FoundationONE® brinda un diagnóstico del perfil genómico de forma integral y validada, evaluando la secuencia de codificación completa de 315 genes relacionados al cáncer, además de intrones seleccionados de 28 genes frecuentemente reordenados o alterados en cánceres de tumores sólidos1  mediante tan solo una muestra de biopsia mínima del tejido10.
¿Cómo funciona?

genes evaluados
intrones seleccionados
evaluados
de especificidad
(VPP*)4

                1) Una única prueba detecta todas las 4 clases de alteraciones genómicas para tumores sólidos

                2) Resultados también incluyen evaluación de la carga mutacional del tumor (TMB) e
                inestabilidad de microsatélites (MSI) — biomarcadores que pueden ayudar a estimar la
                respuesta a la inmunoterapia.

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Lista de Genes

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Especificaciones de desempeño
¿Por qué FoundationONE®?

Porque todo cáncer es único y puede presentar un perfil genómico con variaciones moleculares específicas. Hoy Foundation Medicine ya tiene más de 160.000 pacientes que han utilizado sus pruebas. Los datos muestran que FoundationONE® identifica alteraciones genómicas clínicamente relevantes en 9 de 10 pacientes1, ampliando las opciones de tratamiento para pacientes que presentan cáncer metastásico y recurrente, especialmente cuando las opciones de tratamiento estándar se han agotado o las posibilidades de fallas terapéuticas son elevadas5.

FOUNDATION ONE® IDENTIFICA ALTERACIONES CLÍNICAMENTE RELEVANTES EN 9 DE 10 PACIENTES1

El mapeo amplio del perfil molecular realizado a través de la prueba FoundationONE® puede identificar alteraciones en genes relacionados con el cáncer, listados y recomendados a ser evaluados por el NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Como ejemplo, en muestras de cáncer de pulmón en células no pequeñas, 71% de las alteraciones genómicas identificadas usando el método FoundationONE® mostraron alteración en uno de esos genes causadores de cáncer6.

Además, existen actualmente varias terapias objetivo o dirigidas por biomarcadores. El objetivo de esas terapias son proteínas con alteraciones moleculares derivadas de mutaciones genéticas en las células cancerígenas. Diversos estudios han mostrado que el uso de terapias dirigidas por biomarcadores ha sido asociado a mejores resultados cuando comparado a un abordaje no dirigido.7-9

“El Panel NCCN (National Comprehensive Cancer Network) recomienda firmemente un análisis amplio del perfil molecular (también conocido como medicina de precisión) para identificar mutaciones causantes de cánceres raros y garantizar que pacientes reciban el tratamiento más apropiado.”

(NCCN Guidelines for NSCLC Version 4, 2017 5)

FoundationONE® es indicado para pacientes que tengan diagnóstico de cualquier tipo de tumor sólido.

Para que se pueda realizar el examen, es necesario disponer de una muestra de tejido del tumor sólido (proveniente de biopsias), en la forma de bloque de parafina o laminilla.

Para los pacientes que no tengan muestras de tejidos disponibles, aún existe la posibilidad de hacer el análisis de alteraciones genéticas a partir de biopsias líquidas (a través de una muestra de sangre del paciente).
Beneficios Clínicos

Los resultados de la prueba se entregan en un informe preparado y revisado por científicos bioinformáticos y médicos patólogos.

INFORMACIÓN ÚTIL, CLÍNICAMENTE RELEVANTE Y FÁCILMENTE COMPRENSIBLE

1 - UTILIDAD
El resultado arroja información sobre: alteraciones clínicamente relevantes, comparaciones con evidencias científicas actualizadas, opciones terapéuticas para las mutaciones encontradas, estudios clínicos en marcha.
2 - GENES ESPECÍFICOS
Resultados negativos en determinados genes específicos de la enfermedad (ejemplo, KRAS en cáncer de colon, EGFR en cáncer de pulmón) se presentan en la primera página.
3 - INMUNOTERAPIA
Los informes incluyen el estado de la carga mutacional del tumor (TMB) e inestabilidad de microsatélites (MSI) — biomarcadores que pueden ayudar a estimar la respuesta a inhibidores de checkpoint y respuesta a inmunoterapia.
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El informe FoundationONE®
El informe de FoundationONE® entrega información útil y organizada para facilitar la evaluación del médico.
FoundationONE® Dudas Frecuentes (FAQs)

El ensayo FoundationONE® CGP ¿se aplica a todos los tipos de cáncer?

FoundationONE® puede ayudar a proporcionar información molecular significativa en una variedad de tipos de tumores sólidos, que incluyen, entre otros: células no pequeñas de pulmón (NSCLC), mama, colon, melanoma y cerebro.5

 

¿Quién es elegible para un perfil de FoundationONE®?

Cualquier paciente con tumor sólido es elegible para ser perfilado con FoundationONE®, siempre que haya acceso a una muestra de tejido de buena calidad.13

 

¿Cómo puede FoundationONE® hacer una diferencia en la práctica clínica?

FoundationONE® puede ayudar a maximizar las posibilidades de encontrar alteraciones genómicas susceptibles de acción clínica en la práctica, expandiendo potencialmente las opciones de tratamiento para los pacientes.

En un estudio retrospectivo de 101 pacientes con cáncer de pulmón avanzado que se sometieron al Perfil Genómico Exhaustivo de FoundationONE® (n=82), se identificó que el 52,4% de los pacientes (n=43/82) presentaba una alteración genómica clínicamente accionable*, según lo especificado por las Directrices NCCN® NSCLC®.15 Este hallazgo dio como resultado que el 72% de estos pacientes recibieran terapia dirigida con base en su análisis FoundationONE® (n=31/43).15 En general, de los pacientes que recibieron terapias dirigidas (n=37/101), un 36.6% de esos pacientes habrían sido omitidos si se hubiera hecho solo la prueba estándar.15

 

¿Qué es la Carga de Mutacional Tumoral (TMB) y por qué es útil?

Además de los objetivos genómicos, otros biomarcadores tales como TMB pueden ayudarnos a comprender más sobre perfiles tumorales.4,10,16-18

TMB se define como el número total de mutaciones somáticas por área de codificación de un genoma tumoral.4 Niveles altos de TMB pueden ayudar a predecir la respuesta a inmunoterapias contra el cáncer. 4,10,16-18

 

¿Qué es la Inestabilidad de Microsatélites (MSI) y por qué es útil?

La MSI ocurre como resultado de defectos en la reparación de desajustes del ADN.19 La determinación del estado de MSI puede ayudar a predecir la respuesta a inmunoterapia en pacientes que han fracasado con la terapia convencional.10,20,21

 

* La alteración se define como accionable si está asociada con el beneficio potencial de la terapia dirigida con terapias contra el cáncer aprobadas por la FDA de los EE. UU. (incluyendo medicamentos o indicaciones no aprobadas localmente).

FISH: Hibridación fluorescente in situ; IHC: inmunohistoquímica; RT-PCR: Reacción en Cadena de Polimerasa con Transcriptasa Inversa o en Tiempo Real.

Referencias Bibliográficas

1. Informaciones Técnicas y Visión General de la Prueba FoundationOne. Disponible en: https://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one (Accedido en 15/DIC/2017);  

2. Informaciones Técnicas y Visión General de la Prueba FoundationACT. Disponible en: https://www.foundationmedicine.com/ genomic-testing/foundation-act (Accedido en 15/DIC/2017); Disponible 3. Informaciones Técnicas y Visión General de la Prueba FoundationOneHeme. Disponible en: https://www.foundationmedicine. com/genomic-testing/foundation-one-heme (Accedido en 15/DIC/2017);

4. Frampton GM et al. Nat Biotech 2013; 11:1023–1033;

5. Barlesi F et.al. Lancet 2016; 287:1415-1426;

6. NCCN Guidelines, Version 4, 2017.  

7. Vogelstein B et al. Science 2013; 339:1546–1558.

8. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388:1012–1024.

9. Pao W and Girard N. Lancet Oncol 2011; 12:175–180.

10. Directrices para Muestras de FoundationOne. Disponible en: https://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one (Accedido en 15/DIC/2017).