FOUNDATIONONE® Liquid*

Nuestra prueba de biopsia líquida (basada en la detección de ADN circulante en sangre) para tumores sólidos.
*Producto próximamente disponible.

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¿Qué es FoundationONE® Liquid?

El Servicio FoundationONE® Liquid fue diseñado para brindar, a través de muestras de sangre, información genómica capaz de ayudar al médico a elegir el mejor tratamiento, además de facilitar la búsqueda de posibles estudios clínicos en marcha.
Evaluación del ADN tumoral circulante
(realizado a través de muestra de sangre)
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FoundationONE® Liquid es una prueba para evaluar alteraciones genómicas en tumores sólidos, realizada a partir de muestras de sangre que contengan ADN circulante del tumor (ctDNA). Esa prueba identifica alteraciones genómicas que estimulan el crecimiento del cáncer de un paciente.

Este tipo de biopsia líquida brinda información clínicamente relevante en cuanto al diagnóstico del tipo de tumor, estratificación de riesgo, pronóstico, además de sugerir opciones de tratamiento específicas para las mutaciones encontradas.

FoundationONE® Liquid es válida para detectar todas las clases de alteraciones genómicas y analizar más de 60 genes comúnmente mutados en tumores sólidos usando tan sólo una muestra de sangre.

¿Cómo funciona?

genes evaluados
de VPP*36
de sensibilidad36

FoundationONE® Liquid se puede integrar con los resultados de FoundationONE®, cuando sea viable, para proporcionar un cuadro más completo de la evolución del tumor de un paciente.
FoundationONE® Liquid es una prueba de biopsia líquida para tumores sólidos que analiza el ADN circulante del tumor (ctDNA) en la sangre.
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Lista de Genes

Especificaciones de desempeño
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1) Amplificaciones de Número de Copias se calcularon utilizando la Fracción Tumoral.

2) Intervalo de Confianza 95%.

3) Desempeño para fusiones génicas solamente. La sensibilidad para fusiones que ocurren fuera de los intrones objetivo con al menos 4 metas.

4) Número de copias ≥ 8 en genes con, al menos, cuatro metas.

 Actual hasta septiembre de 2017. Para obtener la lista de genes más reciente, acceda a foundationmedicine.com.

 Lista detallada disponible por medio de solicitud.

¿Por qué FoundationONE® Liquid?

Porque cada cáncer es único y puede presentar un perfil genómico con variaciones moleculares específicas. Sin embargo, algunos pacientes pueden no tener muestras de tejido tumoral sólido disponible. Por lo tanto, FoundationONE® Liquid presenta una opción de perfilamiento genómico a partir del ADN tumoral circulante en una muestra de sangre del paciente.

El examen FoundationONE® Liquid es capaz de detectar alteraciones a partir del ADN tumoral circulante en el torrente sanguíneo, a través de una muestra de sangre del paciente. Esto puede ser útil para los pacientes que desean realizar el examen de perfil molecular FoundationONE® pero tienen una muestra de tejido insuficiente para el análisis y no es posible tomar una nueva biopsia.

El mapeo amplio del perfil molecular realizado a través del FoundationONE® Liquid brinda a los médicos información clínicamente relevante para ayudar en la subclasificación diagnóstica, evaluación de pronóstico y selección de tratamiento dirigido. Además, también informa sobre estudios clínicos disponibles.

Actualmente existen varias terapias objetivo o dirigidas por biomarcadores. El objetivo de esas terapias son proteínas con alteraciones  moleculares derivadas de mutaciones genéticas en las células cancerígenas. Diversos estudios han mostrado que el uso de terapias dirigidas por biomarcadores ha sido asociado a mejores resultados cuando se compara con un abordaje no dirigido.11-13. Así, al indicar qué alteraciones moleculares están presentes, el FoundationONE® Liquid ayuda al médico a elegir el tratamiento más adecuado para cada paciente individualmente.

FoundationONE® Liquid puede ser utilizado para pacientes con tumores sólidos, especialmente para pacientes que no tengan biopsias de tejido tumoral y/o no quieren o no pueden ser sometidos a una nueva biopsia.

Capaz de detectar alteraciones en más de 60 genes conocidos para tumores sólidos, el FoundationACT® es un examen que evalúa el perfil molecular del tumor a través de una muestra de sangre del paciente ("biopsia líquida").

Beneficios Clínicos

INFORMACIÓN ÚTIL, CLÍNICAMENTE RELEVANTE Y FÁCILMENTE COMPRENSIBLE

Los resultados de la prueba se entregan en un informe complete realizado y validado por bioinformáticos y médicos especialistas, y se aprueban por médicos patólogos certificados y licenciados.

El resultado arroja información sobre: alteraciones clínicamente relevantes, comparaciones con evidencias científicas actualizadas, opciones terapéuticas para las mutaciones encontradas, estudios clínicos en marcha.

El informe FoundationONE® Liquid
El informe de FoundationONE® Liquid entrega información útil y organizada para facilitar la evaluación del médico.
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FoundationONE® Liquid Preguntas Frecuentes (FAQs)

El ensayo ctDNA de FoundationONE® Liquid ¿es aplicable a todos los tipos de cáncer?

FoundationONE® Liquid puede ayudar a proporcionar información molecular significativa en una variedad de tipos de tumores sólidos, que incluyen, entre otros: cáncer de pulmón,25-28 de mama,29,30 gastrointestinal31 y  de próstata.32

 

¿Quién es elegible para un perfil de FoundationONE®Liquid?

FoundationONE® es nuestro perfil principal para pacientes con tumores sólidos. Sin embargo, en los casos en que no sea posible o factible el Perfil Genómico Completo (CGP) con FoundationONE®, el paciente puede ser elegible para perfilamiento con FoundationONE® Liquid.

 

¿Cuándo se puede usar FoundationONE® Liquid en lugar de FoundationONE®?

FoundationONE® Liquid es un método de perfilado alternativo a FoundationONE® en los casos en que el tejido disponible de una biopsia reciente es insuficiente o inadecuado,23 o cuando análisis repetidos han llevado al agotamiento del tejido, lo que impide pruebas posteriores.33

En otros casos, el factor prohibitivo pueden ser limitaciones de procedimiento, como cuando la biopsia directa es técnicamente difícil de obtener,23 o cuando se sospecha de progresión o recurrencia y una repetición de la biopsia no es factible.33

En ocasiones, pueden ser factores del paciente los que determinan la necesidad de establecer un perfil con FoundationONE® Liquid; por ejemplo, si hacer biopsia de tejido representa un riesgo inaceptable para el paciente,22,23 o si el paciente rechaza una biopsia de tejido.

¿Qué es el ADN tumoral circulante (ctDNA) y por qué es útil?

En un paciente con cáncer, las células tumorales que sufren apoptosis o necrosis también eliminan el ADN libre de células (ctDNA).23,33,34  El ctDNA que se desprende de las células tumorales en la circulación se conoce como ADN tumoral circulante o ctDNA.35 Al analizar ctDNA aislado de la sangre de un paciente, ahora podemos identificar alteraciones genómicas clínicamente relevantes en ctDNA, que pueden tener un valor de pronóstico y terapéutico.22,23 Como tal, el ctDNA se reconoce cada vez más como un importante indicador de información genética para cáncer .23

¿Es difícil detectar el ctDNA?

Detectar el ctDNA puede ser un desafío.22,36 El ctDNA circulante es muy fragmentado, presente en concentraciones muy bajas y contiene solo una pequeña fracción de ctDNA derivado del tumor (a menudo <1,0% del ctDNA total).22,33,35,36 También se sabe que el nivel de ctDNA varía considerablemente (entre 0.01% y 90%),33,37 dependiendo del tipo de tumor, el estadío del tumor y una variedad de otros factores, que incluyen la velocidad de liberación, factores fisiológicos (por ejemplo, la función renal) y el momento de extracción de sangre.22,33,37-42

Como resultado, el aislamiento y la identificación de ctDNA requieren análisis analíticos ultrasensibles.22,36

Referencias Bibliográficas

11. Pao W and Hutchinson KE. Nat Med 2012; 18:349–351;

12. Wheeler DA and Wang L. Genome Research 2013; 23:1054–1062;

13. Tamborero D et al. Sci Rep 2013; 3:2650.

23. McCall CM et al. J Mol Diagn 2014; 5:541–549;

25. Behjati S and Tarpey PS. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2013;

28. Lin F and Prichard J (eds). Handbook of Practical Immunohistochemistry 2015. Frequently Asked Questions, 2nd edition. Springer Science+Business Media 2015;

29. Jordan EJ et al. Cancer Discov 2017; 6:596–609.

30. Aitken M et al. Global Oncology Trend Report 2015. Disponível em: http://keionline.org/sites/default/files/IIHI_Oncology_Trend_Report_2015.pdf (Acessado em dezembro de 2017).

31. Andre F et al. Lancet Oncol 2014; 15:267–274.

32. Yuan Y et al. Oncotarget 2017; 8:26414–26423.

33. Schwaederle M et al. JAMA Oncol 2016; 11:1452–1459.

34. Rankin A et al. The Oncologist 2016; 11:1306-1314

36. Parsons HA et al. Clin Cancer Res. 2017;1543.2016.