FoundationONE® HEME

Nuestra prueba integral de perfil genómico para cánceres hematológicos y sarcomas

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¿Qué es FoundationONE® HEME?

FoundationONE® HEME es una moderna herramienta en la lucha contra enfermedades malignas hematológicas y sarcomas. Se ha diseñado para brindar información capaz de ayudar al médico a seleccionar el mejor tratamiento, además de conectar pacientes con estudios clínicos en marcha.
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Perfil Genómico Integral

El FoundationONE® HEME brinda un diagnóstico del perfil genómico de forma integral y validada, evaluando la secuencia entera de codificación de más de 400 genes relacionados con el cáncer, además de intrones seleccionados de 31 genes frecuentemente reordenados o alterados en esos casos. Además de la secuenciación del ADN, FoundationOne® HEME utiliza la secuenciación del ARN en más de 250 genes para capturar una amplia gama de fusiones génicas que son conductoras comunes de enfermedades malignas hematológicas y sarcomas.15
¿Cómo funciona?

genes evaluados
intrones seleccionados
genes evaluados por
secuenciación de ARN
de sensibilidad y VPP15
*VPP: valor predictivo positivo

                1) Una prueba que detecta, en un solo análisis,  todas las 4 clases de alteraciones
                genómicas para tumores sólidos.

                2) Alta tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), con base en captura
                híbrida.

                3) Secuenciación del ADN de 406 genes e intrones seleccionados de 31 genes involucrados
                en reordenamientos.

                4) Secuenciación del ARN de 265 genes reordenados en cáncer para identificar mejor las
                fusiones génicas nuevas y conocidas.

                Además, todas las muestras son revisadas por un hematopatólogo o patólogo para
                asegurar la viabilidad de la muestra y contenido tumoral.

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Lista de Genes

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Especificaciones de desempeño
¿Por qué FoundationONE® HEME?

Porque cada cáncer es único y puede presentar un perfil genómico con variaciones moleculares específicas. Hoy Foundation Medicine ya tiene más de 160.000 pacientes que han utilizado sus pruebas.

El perfilado molecular amplio realizado a través del FoundationONE® HEME brinda a los médicos información clínicamente relevante para ayudar en la subclasificación diagnóstica, evaluación de pronóstico y selección de tratamiento dirigido. Además, informa también sobre estudios clínicos en marcha.

Existen actualmente varias terapias objetivo o terapias dirigidas por biomarcadores. El blanco de esas terapias son proteínas con alteraciones moleculares derivadas de mutaciones genéticas en las células cancerígenas. Diversos estudios han mostrado que el uso de terapias dirigidas por biomarcadores ha sido asociado a mejores resultados cuando es comparado a un abordaje no dirigido11-13. De esta forma, al indicar qué alteraciones están presentes, la prueba FoundationONE® HEME ayuda al médico a elegir el tratamiento más adecuado para cada paciente individualmente.

El examen Foundation ONE® HEME puede beneficiar pacientes con diagnóstico de enfermedades malignas hematológicas (neoplasias hematológicas) y sarcomas, por medio de la identificación de alteraciones moleculares relacionadas con estas enfermedades.
Beneficios Clínicos

Los resultados de la prueba se entregan en un informe complete realizado y validado por bioinformáticos y médicos especialistas, y se aprueban por médicos patólogos certificados y licenciados.

INFORMACIÓN ÚTIL, CLÍNICAMENTE RELEVANTE Y FÁCILMENTE COMPRENSIBLE

UTILIDAD
El resultado arroja información sobre: alteraciones clínicamente relevantes, comparaciones con evidencias científicas actualizadas, opciones terapéuticas para las mutaciones encontradas (terapias dirigidas e inmunoterapia), además de estudios clínicos en marcha.
INMUNOTERAPIA
Los informes incluyen el estado de la carga mutacional del tumor (TMB) e inestabilidad de microsatélites (MSI) — biomarcadores que pueden ayudar a estimar la respuesta a inhibidores de checkpoint y respuesta a inmunoterapia.
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El informe FoundationONE® HEME
El informe de FoundationONE® HEME entrega información útil y organizada para facilitar la evaluación del médico.
FoundationONE® HEME Preguntas Frecuentes (FAQs)

El ensayo FoundationONE® HEME CGP, ¿se aplica a todos los tipos de cáncer?

FoundationONE® HEME puede ayudar a proporcionar información molecular significativa en una variedad de cánceres hematológicos y sarcomas, que incluyen, entre otros: leucemia, síndrome mielodisplásico, neoplasia mieloproliferativa, leucemia mieloide aguda, leucemia linfoblástica aguda y sarcomas.7

 

¿Quién es elegible para un perfil de FoundationONE® HEME?

Cualquier paciente con un cáncer hematológico o sarcoma es elegible para ser perfilado con FoundationONE® HEME.

 

¿Cómo puede FoundationONE®HEME hacer una diferencia en la práctica clínica?

FoundationONE® HEME puede ayudar a maximizar las posibilidades de encontrar alteraciones genómicas susceptibles de acción clínica en la práctica, expandiendo potencialmente las opciones de tratamiento para los pacientes.8

En un estudio de 3.696 muestras de cáncer hematológico enviadas para perfilar con FoundationONE® HEME, se identificó que el 95% tenía al menos una alteración del controlador (driver) (n = 3.246/3.433).8 Este hallazgo dio como resultado que el 77% de los pacientes se identificaron con al menos una alteración genómica vinculada a una terapia dirigida comercialmente disponible o a una en desarrollo clínico (n = 2.650/3.433).8 Además, se encontró que el 61% de los casos albergaban una o más alteraciones genómicas con relevancia conocida para prognosis de ese tipo de tumor.8

 

¿Qué es la Carga de Mutación Tumoral (TMB) y por qué es útil?

Además de los objetivos genómicos, otros biomarcadores tales como TMB pueden ayudarnos a comprender más sobre perfiles tumorales.4,10,16-18

TMB se define como el número total de mutaciones somáticas por área de codificación de un genoma tumoral.4 Niveles altos de TMB pueden ayudar a predecir la respuesta a inmunoterapias contra el cáncer.4,10,16-18

Referencias Bibliográficas

4. Frampton GM et al. Nat Biotech 2013; 11:1023–1033;

10. Diretrizes para Amostras do FoundationOne. Disponível em: https://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one (Acessado em 15/DEZ/2017).

11. Pao W and Hutchinson KE. Nat Med 2012; 18:349–351;

12. Wheeler DA and Wang L. Genome Research 2013; 23:1054–1062;

13. Tamborero D et al. Sci Rep 2013; 3:2650.

15. He J et al. Blood 2016; 24:3004–3014

16. Suh JH et al. The Oncologist 2016; 21:684–691;

17. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 2:258–268;

18. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22:3281–3285;