El enfoque de Foundation Medicine examina ampliamente el genoma tumoral
El enfoque del perfilado genómico exhaustivo de Foundation Medicine* aprovecha la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para examinar las regiones del genoma tumoral que otras pruebas pasan por alto.1–13 Detecta tanto las variantes novedosas y conocidas, incluidas las cuatro clases principales de alteraciones genómicas (sustitución de bases, inserciones o deleciones, alteración del número de copias y reordenamiento de genes) en un conjunto integral de genes relevantes para el cáncer, e informa de la carga tumoral mutacional (TMB) o la carga mutacional del tumor en sangre (TMBs) y de la inestabilidad de microsatélites (MSI).†1-7
¿Qué hace diferente la evaluación del perfil genómico exhaustivo?
Prueba hotspot multigénica utilizando NGS
Perfilado genómico exhaustivo
Un reporte claro y detallado que apoya la toma de decisiones clínicas
Nuestro reporte claro y detallado apoya la toma de decisiones clínicas, proporcionando información sobre el perfil genómico del paciente, así como terapias dirigidas asociadas, inmunoterapias y ensayos clínicos relevantes. Los tratamientos aprobados se clasifican alfabéticamente dentro de las categorías de preferencias de la NCCN (para obtener información adicional sobre las categorías de la NCCN, consulte NCCN Compendium® en www.nccn.org). El reporte de la UE incluye los tratamientos aprobados en la UE.‡14
El reporte también destaca los genes importantes relevantes para la enfermedad sin alteraciones identificadas ni alteraciones genómicas asociadas a la posible resistencia al tratamiento para ayudar a descartar un tratamiento potencialmente ineficaz.14
La coherencia en los reportes de los distintos servicios de FoundationOne contribuye a la comparación de resultados durante la ruta del paciente.
* El perfilamiento genómico exhaustivo ofrece información de pronóstico, diagnóstico y predicción que contribuye a las decisiones de tratamiento para pacientes individuales en todos los tipos de cáncer.
† TMB reportada por FoundationOne CDx y FoundationOne Heme. TMBs reportada por FoundationOne Liquid CDx. TMB reportada por FoundationOne CDx y FoundationOne Heme. TMBs reportada por FoundationOne Liquid CDx.‡ Los tratamientos contenidos en la versión de la UE del reporte pueden haber sido aprobados mediante un procedimiento de la UE centralizado o un procedimiento nacional de un estado miembro de la UE.
§ Para obtener información adicional sobre las categorías de la NCCN, consulte NCCN Compendium® (www.nccn.org).
¥ La validación clínica demostró concordancia con los siguientes test diagnósticos complementarios: Test de mutación EGFR por cobas®, Ensayo Ventana ALK (D5F3) CDx, Kit de sonda Vysis ALK Break-Apart FISH, Kit KRAS RGQ PCR therascreen®, Kit Dako HER2 FISH PharmDx®, Prueba de mutación BRAF V600 cobas®, Kit THxID® BRAF. Para obtener más información, consulte las especificaciones técnicas de FoundationOne®CDx disponibles en: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.
¶ La validación clínica demostró concordancia con los siguientes test diagnósticos: Test v2 de mutación EGFR por cobas®, una valoración de ensayo clínico (VEC) basado en la reacción de la cadena de la polimerasa de tejido tumoral y una valoración de secuenciación de nueva generación y basado en ADN libre de células circulante, validado externamente. Para obtener más información, consulte las especificaciones técnicas de FoundationOne Liquid® CDx disponibles en: www.eifu.online/FMI/190070862.
TMBs, carga tumoral mutacional en sangre; FDA (Food and Drug Administration), Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU.; MSI, inestabilidad de microsatélites; NCCN (National Comprehensive Cancer Network), Red Nacional de Centros Oncológicos Integrales; NGS, secuenciación de siguiente generación; TMB, carga mutacional del tumor.
- Especificaciones técnicas de FoundationOne®CDx, 2018. Disponible en: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (consultado en mayo de 2020).
- Datos de archivo: especificaciones técnicas de FoundationOne Liquid CDx, 2020. Disponible en: www.eifu.online/FMI/190070862 (consultado en agosto de 2020).
Especificaciones técnicas de FoundationOne®Heme, 2017. Disponible en: www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme (consultado en agosto de 2020).
- Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
- Datos de archivo: Datos de archivo sobre la validación clínica y analítica de FoundationOne Liquid CDx.
- Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
- He J et al. Blood 2016; 127: 3004–3014.
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- Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
- Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
- Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
- Ross JS et al. Gynecol Oncol 2013; 130: 554–559.
- Hall MJ et al. J Clin Oncol 2016; 34: 1523–1523
- Reporte de muestra de FoundationOne®CDx. Disponible en: https://www.foundationmedicine.nl/content/dam/rfm/sample-reports/f1cdx/eu_version_-_ema_without_page_1/F1CDx%20EU%20Sample%20Report%20(Lung).pdf (consultado en agosto de 2020)
- La búsqueda de “Foundation Medicine” [Afiliación] en la base de datos de NCBI dio lugar a 518 publicaciones, hasta agosto de 2020. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=%22Foundation+Medicine%22%5BAffiliation%5D (consultado en agosto 2020)
- Publicaciones de Foundation Medicine. Disponible en: https://www.foundationmedicine.com (consultado en agosto de 2020).
- Aprobación por parte de la FDA de FoundationOne®CDx, 2017. Disponible en: https://www.fda.gov/medical-devices/recently-approved-devices/foundationone-cdx-p170019 (consultado en agosto de 2020).
- Validación clínica de FoundationOne®CDx, 2017. Disponible en: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (consultado en agosto de 2020).
- Aprobación por parte de la FDA de FoundationOne Liquid CDx, 2020. Disponible en: https://www.foundationmedicine.com/press-releases/445c1f9e-6cbb-488b-84ad-5f133612b721 (consultado en agosto de 2020).